L'entrevista
Subscriu-te
L'entrevista del 30/9/2025 Dravet
Introducció al tema: campanya Dia D, visibilització de la síndrome de Dravet i presentació del convidat.
Definició com a malaltia rara d’origen genètic (SCN1A), debut amb crisis febrils en el primer any de vida i pares habitualment sans.
La primera crisi arriba en nadons aparentment sans; s’inicia un procés diagnòstic complex propi de les malalties rares.
Crisi prolongades, estatus epilèptic, epilèpsia refractària i trastorns greus del neurodesenvolupament; risc de mortalitat.
Politeràpia antiepilèptica simptomàtica amb efectes adversos; teràpies no farmacològiques amb cobertura pública limitada.
Tractaments agressius amb efectes; la recerca s’orienta a la causa subjacient (mutació SCN1A) per millores globals.
Creada el 2011 per famílies; pilars: conscienciació, suport i investigació.
Relat personal del debut (2015), el procés d’acceptació i la implicació en la Fundació.
Explicació del “Dia D” i del laboratori de la Fundació al Parc Científic UMH per accelerar la recerca.
Models animals de Dravet, biobanc i plataformes per atraure equips i suplir el baix interès comercial.
Diferenciar Dravet de convulsions febrils i evitar fàrmacs que bloquegen canals de sodi, contraindicats en Dravet.
Informació de xarxes de la Fundació i del projecte esportiu solidari RetoDravet; agraïments i tancament.
Resum de l’entrevista
"El Dravet és molt més que una epilèpsia."
Context i objectiu
- A Radio Benicarló s’aborda la síndrome de Dravet, una malaltia rara d’origen genètic i alta complexitat clínica.
- Es presenta la campanya Dia D de la Fundació Síndrome de Dravet i el Parc Científic de la UMH per impulsar la recerca.
Què és la síndrome de Dravet
- Prevalença aproximada: 1/16.000 naixements.
- Causa principal: mutació en el gen SCN1A (canals de sodi neuronals).
- Debut habitual en el primer any de vida amb crisis epilèptiques febrils prolongades.
Evolució i impacte
- Sovint evoluciona cap a epilèpsia refractària amb:
- Retard cognitiu i problemes en el llenguatge. - Dificultats motrius i conductuals. - Risc de estatus epilèptic i mortalitat rellevant.
Tractaments actuals i limitacions
- Terapèutica actual sintomàtica: politeràpia amb 3-6 antiepilèptics per reduir crisis, però sense abordar la causa subjacient ni la resta de símptomes.
- Efectes adversos i carrega per a infants molt petits.
- Teràpies no farmacològiques (logopèdia, fisioteràpia, etc.) amb cobertura pública sovint insuficient.
Diagnòstic diferencial crític
- Cal diferenciar Dravet de les convulsions febrils de la infància:
- Dravet requereix abordatge més intensiu i específic. - Alguns antiepilèptics estan contraindicats (bloquejadors dels canals de sodi), ja que poden empitjorar la malaltia.
Recerca i esperança terapèutica
- Es coneix la causa genètica, cosa que orienta la recerca cap a teràpies dirigides i correcció genètica de la mutació en SCN1A.
- Objectiu: millorar més enllà del control de crisis (funció cognitiva, llenguatge, conducta).
Fundació Síndrome de Dravet
- Nascuda el 2011 per pares que no es resignen al curs de la malaltia.
- 3 pilars:
- Conscienciació i divulgació. - Suport a famílies amb programes socials. - Investigació com a eix central.
- Disposen d’un laboratori propi al Parc Científic de la UMH (Elx), pioner a escala internacional.
- Projectes clau:
- Models animals de Dravet per facilitar estudis preclínics. - Biobanc de mostres per a la comunitat científica. - Eines i plataformes per incentivar recerca en malalties rares.
Campanya “Dia D”
"El Dia D és el dia en què trobarem la cura."
- Crida a col·laborar per accelerar la recerca i apropar la cura.
Testimoni personal
- José Ángel Aibar, pare d’un nen amb Dravet, relata el xoc inicial davant la primera crisi i el camí de diagnòstic fins a la implicació en la Fundació.
Com seguir i col·laborar
- Xarxes socials de la Fundació Síndrome de Dravet (Instagram, Facebook, etc.).
- Equip esportiu solidari RetoDravet per sumar suport i visibilitat.